[42-013] Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

[42-013]
3900,00
р.
Краткое описание
Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.


Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.
[00-047] Получение буккального (щечного) эпителия для генетических исследований 200 руб.

Срок выполнения до 14 суток

В комплекс входят [18-037] Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Синонимы (rus) Аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, Врожденная нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, Изолированная тугоухость или глухота, Недифференцированная глухота

Синонимы (eng) DFNB1A (Deafness, autosomal recessive 1A)

Методы Автоматическое секвенирование ДНК

Тип биоматериала
  • Буккальный (щечный) эпителий
  • Венозная кровь