[42-088] Генодиагностика болезни Вильсона‑Коновалова (мутации гена ATP7B)
[42-088]
9905,00
р.
р.
Заказать
Краткое описание Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.
Услуги по взятию (сбору) биоматериала [00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.