[42-089] Генодиагностика Z и S аллелей при альфа‑1 антитрипсиновой недостаточности

[42-089]
1600,00
р.
Краткое описание
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (α₁-antitrypsindeficiency, AATD) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α1-антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі. Проявляется в виде хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы, а также поражением печени и сосудов. В 95% случаев у пациентов с AATD обнаруживаются патологические клинически значимые аллели Z или S в гене SERPINE1. Накопление аберрантного белка ААТ в гепатоцитах приводит к цитолитическому синдрому, фиброзу и циррозу печени, а также повышению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала [00-046] Взятие крови из периферической вены 150 руб.

Срок выполнения до 9 суток

Синонимы (rus) А1АТ, Дефицит α-1-антитрипсина

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Подготовка к исследованию Не курить в течение 30 минут до исследования.

Тип биоматериала
Венозная кровь
    Click to order
    Total: 
    ФИО
    Ваш email
    Ваш номер телефона