[42-088] Генодиагностика болезни Вильсона‑Коновалова (мутации гена ATP7B)

[42-088]
8900,00
р.
Краткое описание
Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала [00-046] Взятие крови из периферической вены 150 руб.

Срок выполнения до 9 суток

Синонимы (rus) БВК, Болезнь Вестфаля - Вильсона, Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Подготовка к исследованию Не курить в течение 30 минут до исследования.


Тип биоматериала
Венозная кровь
    Click to order
    Total: 
    ФИО
    Ваш email
    Ваш номер телефона