[18-037] Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

[18-037]
2500,00
р.
Краткое описание
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.


Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие крови из периферической вены 150 руб.
[00-047] Получение буккального (щечного) эпителия для генетических исследований 150 руб.

Срок выполнения 14 суток

Методы Автоматическое секвенирование ДНК

Тип биоматериала

  • Венозная кровь
  • Буккальный (щечный) эпителий
    Click to order
    Total: 
    ФИО
    Ваш email
    Ваш номер телефона