[42-049] Обнаружение экспансии GAA‑повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

Краткое описание
Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.

Срок выполнения до 12 суток

Синонимы (rus) Атаксия Фридрейха, Ген FXN, Экспансия триплетных повторов

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Подготовка к исследованию Не курить в течение 30 минут до исследования.

Тип биоматериала
Венозная кровь