[42-057] Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2, ГПЗ4, ДРПЛА)

Краткое описание
Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития гентингтоноподобных заболеваний: гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2 типа (выявление экспансии в гене JPH3), ГПЗ 4 типа (выявление экспансии в гене TBP), дентаторубро-паллидолюисова атрофия (выявление экспансии в гене АТN1).

Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.

Срок выполнения до 12 суток

Синонимы (rus) Болезни экспансии нуклеотидных повторов (БЭНП), Ген ATN1, Ген TBP, Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА), Экспансия триплетных повторов

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Подготовка к исследованию Не курить в течение 30 минут до исследования.

Тип биоматериала
Венозная кровь