[42-084] Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Краткое описание
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию "достоверного лабораторно подтвержденного БАС".

Услуги по взятию (сбору) биоматериала [00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.

Срок выполнения до 9 суток

Синонимы (rus) СОД1, Супероксиддисмутаза 1

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип биоматериала
Венозная кровь