[42-041] Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2

Краткое описание
Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие венозной крови для генетических исследований 200 руб.

Срок выполнения до 14 суток

Синонимы (rus) Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, АГС, ВГКН, Врожденная гиперплазия надпочечников, Врожденная дисфункция коры надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников, Синдром Уилкинса

Синонимы (eng) 17-hydroxyprogesterone, 17-OHP, 21-hydroxylase deficiency, CAH, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21, Hyperandrogenism, Simple virilizing

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип биоматериала
Венозная кровь