[42-043] Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

Краткое описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 8 экзоне гена ATXN1 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.


Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.

Срок выполнения до 12 суток

Синонимы (rus) Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, СЦА1, Экспансия триплетных повторов

Методы Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Подготовка к исследованию Не курить в течение 30 минут до исследования.

Тип биоматериала
Венозная кровь