[42-023] Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)

Краткое описание
До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4-рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес за счёт регулярного переедания. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное, нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, в целях выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), что позволяет выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала
[00-046] Взятие крови из периферической вены 200 руб.
[00-049] Получение буккального (щечного) эпителия для генетических исследований 200 руб.

Срок выполнения 14 суток

В комплекс входят [18-066] Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)

Синонимы (eng) MC4R

Методы Автоматическое секвенирование ДНК

Тип биоматериала

• Буккальный (щечный) эпителий
• Венозная кровь